看图识病：先天性双侧颈部瘢痕样皮损

早先，加拿大 Addenbrooke 医院的 Durack A 耶鲁大学在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张页面，这样很漂亮的过敏反应，你可见过？如何选择呢？

病例参阅

男性，7 月大，侧脸颊及虹前对称性萎缩性斑片，触之稍为粗糙，自生于就有，发生变化不明显（见图 1）。余身体各处植被发育无异不常。

图 1. 男婴侧脸颊对称性过敏反应。

根据诊疗特点，诊疗为：局灶性头部皮肤上软骨 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因序列检验挖掘出了与 FFDD 相关的不常见 CYP26C1 凋亡

病例学习

渐进头部皮肤上软骨（FFDD）是各别以双颞或虹前头部瘢痕样萎缩性病换成不同之处的性疾病/发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性皮肤上发育不全分类，FFDD 为第九类先天性皮肤上发育不全，并根据病症位置、确实共存额外的头部异不常和遗传模式分为四个病毒性。

根据双颞（FFDD1-3）或虹前（FFDD4）病症部位分为四种病毒性。FFDD1–3 的区别在于其余头部异不常和相应的遗传模式。

Ⅳ型 FFDD 是一种不常线粒体隐性基因序列突变，其不同之处是在上颌和下颌骨突起处沿生殖融合线浮现病症。皮损呈多发性，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可平庸为水疱，数年后换成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着；还有毳叶植被（发领征）。

皮肤上外平庸较罕见，由于华盛顿邮报例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的包括颊粘膜肥大、唇腭裂、多发性先天性痣和皮肤上血管瘤。植被及智力发育通不常不受影响。

现猜测 FFDD4 是由于 CYP26C1 凋亡而导致的一种不常线粒体隐性性疾病疾病。Slotinek 等人在 P450 基因序列 CYP26C1 中挖掘出了两个隐性功能性缺失凋亡，该基因序列编码维甲酸代谢中的一种酵素，将所有反式维甲酸产物为活性很低的极性水溶性人体内。

本例患者通过基因序列检验也挖掘出了此位点的凋亡，符合之前的华盛顿邮报。

供参考

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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