都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在不同的概率...

2021-10-12 14:06:39 来源:
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你无论如何就会听话说过BRCADNA基因型,这种基因型与病症肺癌和乳腺癌症候群(HBOC)直接系统性。但很多人都不想到,BRCADNA基因型不仅涉及到肺癌和乳腺癌,男同性恋再次借助于现BRCADNA基因型的概率一样大,留给配偶的概率也一样大。与针灸里面的许多同义词一样,“HBOC”的明确起源根本无法确定。它首次再次借助于以前20世纪90年代年前期的现代科学文献里面,约是解剖BRCA1DNA的星期。在过去的几十年里面,人们将病症肺癌和病症乳腺癌描绘为不尽相同的实体,因为这些肺癌在中产阶级里面群聚。BRCA1和BRCA2的断定使临床外科医生能够将HBOC与特定的表现型缘故联系慢慢地。但之前,与这两个DNA系统性的全系列肺癌已为不清楚。然而以前,这些有可能就会综合征的起名已不合时宜。时的起名有可能就会使具有针对性的侦测无法提供给健康受到威胁的许多人和中产阶级。7月3日发表在《Nature》上的一篇评论里面提及了这个缺陷。该文章译者、美国华盛顿大学所学院实验室针灸文员教授Colin C.Pritchard推论话说:“像‘病症肺癌和乳腺癌症候群’这样的英文名字偏差地暗示只有未婚器官才就会中断。”事实上,所有人都有可能受到有益BRCA1和BRAC2基因型的因素。据估计,全世界有1900万人携带这些DNA基因型。根据不尽相同的青年人,每40到400人里面就有1人有这样的基因型。Pritchard话说,BRCA1和BRCA2里面的有益基因型不太可能就会编码方式与肺癌和乳腺癌易感性系统性的蛋白质。但许多人没有预见的是,这些DNA的基因型也就会使人较易复发关键时刻的高血压、胰腺癌和某种子类的白血病。然而,即使在未婚里面断定了BRCA1或BRCA2DNA基因型,她的男同性恋家庭成员有可能也没有被建议去做除此以外侦测。例如,高血压指南早先才非常新延揽BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard话说:“目前还没有在不太可能的星期为适合于的青年人透过侦测。一项针对美国34000名受访者清查样本研究断定,未婚不感兴趣BRCA1和BRCA2基因型侦测的前提是男同性恋的10倍以上。然而,所有女性都有不尽相同的基因型率和不尽相同的鼓励将基因型遗留给他们的配偶。Pritchard认为,即使人们不感兴趣了侦测,他们也有可能没有预见侦测结果对自己或家人意味着什么。这种误解的部分缘故是偏差地认为这种基因型只就会从母亲留给妻子。被病人借助于病有这种综合征的男同性恋有时就会向家人谎称里面风,以免受到歧视。然而,这些信息有可能有助于保护一个人。例如,一个病有晚期高血压的男同性恋,如果他想到他的弟弟有BRCA1基因型,他可以非常年前的断定自己也有不尽相同的基因型,这就可以建起借助于非常有效地的治疗不一定需要。而且,他的配偶必要被获悉,有有可能从他们的弟弟那里继承这种基因型,并去透过除此以外的侦测。Pritchard话说:“‘病症肺癌和乳腺癌症候群’这个起名不太有用了。他建议用Mary-Claire King的英文名字为这种综合征重新起名。Mary-Claire King是最年前预见肺癌可以通过单一DNA表现型的表现型学家之一。她是华盛顿大学所学院DNA组现代科学和针灸教授,长年倡导透过BRCA1和BRCA2基因型侦测,以鼓励预防肺癌导致的短时间死亡。Pritchard也提及艾伦(Lynch)综合征,即病症非息肉性结高血压症候群(HNPCC)。当初许多临床外科医生和现代科学家断定HNPCC这个英文名字具有误导性,它系统性联的四个4个DNA基因型最较易导致高血压,但也有可能发展借助于子宫内膜癌、癌症、乳腺癌和膀胱癌。Pritchard话说,当这种起名被证明太过限于时,它就被恢复原了。Pritchard阐述了将HBOC改作King症候群的好处。从起名里面掺入女性和肺癌子类的特异性将适应现代科学断定的社会的发展。在不尽相同的DNA修复唯一可上,具有近似于行为和致癌波动的基因型有可能与这种症候群有关。一个取而代之英文名字也将改善与病者和社会所关于该症候群的沟通。Pritchard认为,它可以鼓励人们预见,肺癌有可能就会症候群牵涉到在所有女性,可以沿着弟弟或母亲一方表现型,肺癌有可能就会不一定限于于性器官或卵巢。新起名还有可能上升在所有女性里面透过适当侦测的前提。Pritchard还希望激起一场关于表现型有可能就会症候群过时起名的非常广泛讨论。例如,一种原本与癌症有关的基因型以前被断定就会上升病某种子类肺癌的随机性,也就会上升某些先天性发育不良,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上撰写这篇文章的目的是呼吁人们注意简单且适应性强劲的综合征起名的前提,以便非常高地推论肺癌有可能就会DNA对个人及其家庭成员的非常广泛因素。
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